Degenerativna myelopatia (DM) je progresívnym neurodegeneratívnym ochorením, ktoré sa zvyčajne vyskytuje u širokej škály psích plemien okolo ôsmeho roku života. V súčasnosti poznáme už 124 plemien, u ktorých sa ochorenie môže objaviť (Zeng et al. 2014). Široká distribúcia mutácií medzi plemenami naznačuje, že pôvod tohto ochorenia siaha pravdepodobne do obdobia, kedy plemená neboli až tak diverzifikované. U postihnutých psov dochádza k postupnému nebolestivému oslabeniu panvových končatín, problémom s koordináciou chôdze. Nasleduje atrofia svalstva, ataxia, inkontinencia až nakoniec úplné ochrnutie zadných končatín. Tri až päť rokov po prvých prejavoch ochorenia spravidla dochádza k úhynu.
Príčinou tohto fatálneho ochorenia je mutácia génu superoxidismutáza 1 (SOD1), konkrétne v jeho kódujúcej oblasti dochádza k zámene nukleotidu G za nukleotid A (c.118G>A; SOD1 A).
Táto zámena vedie k vzniknu nefunkčného kodónu, výsledkom čoho je porucha v prepise génu a proteín superoxiddismutáza 1, ktorý je kódovaný týmto génom jednoducho nevznikne. U plemena bernský salašný pes existuje ešte jeden typ mutácie (zámena nukleotidu A za nukleotid T (c.52A>T; SOD1 B). Tento typ mutácie je špecifický pre plemeno bsp a mutácia je podstatne menej častá ako mutácia SOD1 A.
DM je autozomálne recesívne dedičné ochorenie. Prejavuje sa len u psov, ktorí získali poškodený gén od oboch rodičov. Ochorenie sa ale môže prejaviť aj u heterozygotov, len v menšej miere a frekvencii. To, že pes je DM pozitívny ešte neznamená, že sa ochorenie u neho naisto prejaví. Existuje isté percento DM pozitívnych psov, u ktorých sa príznaky počas života nedostavili. Vysvetľuje sa to buď predčasným úmrtím (pred prejavmi ochorenia) alebo existenciou tzv. modifikujúcich génov, prípadne enviromentálnymi faktormi alebo neúplnou penetráciou ochorenia. Ochorenie môžeme definitívne potvrdiť až po úhyne psa. Molekulárna genetická analýza preto predstavuje jedinečnú metódu na zachytenie rizikových jedincov, u ktorých myelopatia prepukne alebo sú prenášači tohto ochorenia.
DM se vyskytuje u oboch pohlaví v rovnakej frekvencii. Pri výbere chovného páru nezáleží na tom, ktorý genotyp prenáša partner. Pri výbere chovného páru je dôležité vyvarovať sa kombinovaniu takých rodičov, ktorým sa môžu narodiť DM pozitívne šteňatá.
- Zdravý jedinec = geneticky normálny = Tested Genetically Normal = N/N = jedinec bez mutácií, clear, DM free, negatívny
- Prenášač, rizikový jedinec = Tested Genetically Carrier = N/P = heterozygot, ktorý prenáša jednu mutovanú alelu SOD1 A
- Postihnutý jedinec = Tested Genetically Affected = P/P = DM pozitívny, recesívny homozygot, ktorý má dve mutáce v SOD1 A
Neodporúča sa páriť nasledovné genotypy pre DM:
genotypy rodičov | štatistické zastúpenie genotypov potomkov |
P/P + P/P | všetky šteňatá budú mať riziko postihnutia DM |
P/P + N/P | 50% šteniat bude mať riziko postihnutia DM, 50% šteniat bude mutáciu DM prenášať na potomkov |
N/P + N/P | 25% potomkov bude zdravých, 50% potomkov bude DM prenášať a 25% bude v riziku postihnutia DM |
Spojenia, z ktorých se nenarodia DM pozitívni jedinci:
genotypy rodičov | štatistické zastúpenie genotypov potomkov |
N/N + N/N | všetky šteňatá budú DM zdravé |
N/P + N/N | 50% šteniat bude zdravých a 50% šteniat bude DM prenášať |
P/P + N/N | Všetky šteňatá budú prenášači DM |
Referencie:
Zeng, R., et al. „Breed Distribution of SOD1 Alleles Previously Associated with Canine Degenerative Myelopathy.“ Journal of Veterinary Internal Medicine 28.2 (2014): 515-521.
Crisp, Matthew J., et al. „Canine degenerative myelopathy: biochemical characterization of superoxide dismutase 1 in the first naturally occurring non-human amyotrophic lateral sclerosis model.“ Experimental neurology 248 (2013): 1-9.
Pfahler, S., et al. „Degenerative myelopathy in a SOD1 compound heterozygous Bernese mountain dog.“ Animal genetics 45.2 (2014): 309-310.
Landseer klub spolupracuje s genetickým laboratóriom Genomia s.r.o.
Kontaktujte nás pre bližšie informácie o poskytnutých zľavách a podmienkach genetických vyšetrení.
