Degeneratívna myelopatia
Degenerativna myelopatia (DM) je progresívnym neurodegeneratívnym ochorením, ktoré sa zvyčajne vyskytuje u širokej škály psích plemien okolo ôsmeho roku života. V súčasnosti poznáme už 124 plemien, u ktorých sa ochorenie môže objaviť (Zeng et al. 2014). Široká distribúcia mutácií medzi plemenami naznačuje, že pôvod tohto ochorenia siaha pravdepodobne do obdobia, kedy plemená neboli až tak […]
Muskulárna dystrofia plemena Landseer
Muskulárna (svalová) dystrofia je dedičné ochorenie spôsobujúce postupné ochabnutie svalstva. Ochorenie vzniká vplyvom mutácie c.289G>T v podjednotke COL6A1 génu kódujúceho kolagén VI. Táto mutácia bola detekovaná len u plemena landseer. Príznaky ochorenia sa podobajú Duchennovej svalovej dystrofii, ktorá postihuje zlatých retrieverov. Jedinci s týmto ochorením majú výrazný problém s chôdzou a väčšinou po pár krokoch […]
Cystínúria u landseerov a novofoundlandských psov
Cystínúria je autozomálne recesívne dedične podmienená metabolická porucha transportu aminokyselín (cystínu, ornitínu, lyzínu, arginínu) v obličkách. Toto ochorenie sa vyskytuje u rôznych živočíšnych druhov vrátane ľudí. U ľudí rozlišujeme klinicky a biochemicky rozdielne formy ochorenia – typ I a non-typ I (typ II a typ III), ktoré sa spájajú s mutáciami génu SLC31 (rBAT) a SLC79. […]
Trombopatia u landseerov
Trombopatia je dedičné ochorenie, ktoré spôsobuje zvýšenú krvácavosť. Postihnutých je viacero plemien, ale obzvlásť na trombopatiu trpia plemená ako baset, landseer a americký eskimácky pes. U postihnutých jedincov boli identifikované až tri rôzne mutácie spojené s dysfunkciou krvných doštičiek alebo s tendenciou k abnormálnemu krvácaniu.. Pre krvné doštičky je dôležitý proteín Rap1. Ten zohráva dôležitú úlohu v bunkových procesoch pri aktivácii […]